Laborator de screening neonatal, pentru bebelușii sălăjeni

Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda și cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, dezvoltă, în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins, primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România, METABOMS, care va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată al UMF “Iuliu Hațieganu”.

„Prin astfel de inițiative, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca vine în sprijinul comunității, punând la dispoziție o infrastructură de ultimă generație, în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, și o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă, care s-a evidențiat de-a lungul timpului prin rezultate excepționale. Valoarea echipamentelor specifice achiziționate în cadrul acestui proiect este de 380.000 euro. Echipamentele vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populației, aceasta fiind una dintre componentele esențiale ale misiunii universității noastre”, a explicat prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

METABOMS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă, dar și evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat. Testele efectuate în perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului și vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului, dacă nu se intervine în timp util.

”Implementarea acestui proiect pilot de screening extins înseamnă dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultimă generație, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezența de metaboliți specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor grași și tulburări ale ciclului ureei. Prin componenta de formare a personalului care își desfășoară activitatea în laborator va contribui la instruirea/pregătirea de specialiști capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situația în care extinderea screeningului în programul național va fi luată în discuție. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici și validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanția că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate” a precizat prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE.

METABOMS se desfășoară la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deservește județele: Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății.

Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la identificarea timpurie a potențialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecțiuni și dizabilități.

”Se estimează că în România trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare, însă nimeni nu cunoaște numărul lor exact, în lipsa unui registru național de pacienți. Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru că în prezent, România face screening doar pentru 3 boli rare, în timp ce alte țări fac pentru mult mai multe – Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca să nu ne comparăm cu Italia, care face pentru 48 de afecțiuni rare. Rețeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr de 20 de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecțiuni, în funcție de bugetul și de particularitățile fiecărei țări europene”, a subliniat zălăuanca Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România, membră în comitetul director EURORDIS din 2007.